科學家找到“近視基因” - 眼鏡

※ [本文轉錄自 Bioindustry 看板 #1HXmiWQJ ]

作者: medicare (medicare) 看板: Bioindustry
標題: [新聞] 科學家找到“近視基因”
時間: Mon May 6 09:44:58 2013

與近視有關的基因變異被發現

人們理所當然地認為框架眼鏡和隱形眼鏡會改善近視者的視力，但一直不清楚近視這種常
見現象背後的基因因素。現在，美國杜克大學醫學院的科研人員朝著弄清這一問題又邁進
了一步。

根據今天刊登在《美國人類遺傳學雜志》上的一項研究結果，幫助調節眼部組織含銅量和
含氧量的基因發生的變異與高度近視存在著關聯。

近視往往代代相傳，但對于導致這一現象的基因因素，人們所知甚少。

近年來，研究人員公布了與近視相關的一些基因及基因定位，並繼續尋找其他線索。

杜克大學眼科中心、杜克大學人類遺傳學中心以及杜克大學/新加坡國立大學醫學研究生
院的眼科學教授特麗‧揚是這份研究報告的主要撰寫人，她說：“這是首次發現與高加索
人種常染色體顯性遺傳非綜合徵型高度近視相關的基因變異。我們的研究成果體現了我們
這個國際研究團隊的艱苦努力和協作。”

報告說，揚和同事試圖通過對患有高度近視的家庭成員進行研究，來確定在其中發揮作用
的基因因素。他們對一個具有歐洲血統、擁有11名成員的家庭中的4名親屬進行了深度測
序。

通過分析從血液和唾液中提取的DNA，研究人員確定，存在深度近視的家庭成員都有SCO2
基因變異的問題，不過沒有近視的家庭成員則不存在這樣的變異。他們在另外140名高度
近視的人身上，也發現了SCO2基因的4種變異。

在研究人員確定了DNA樣本上的變異後，他們轉而分析人類的眼部組織，並證實SCO2基因
在眼部表達的位置與近視相關。

SCO2基因在身體中有助于銅代謝，銅則在調節眼部組織含氧量方面起著重要作用。因氧含
量過高而加劇的壓力可能會改變眼睛的發育和功能。

由于正常的銅代謝對于保持眼部健康非常重要，未來的研究工作可能會將重點放在銅缺乏
症是否會增加患近視的風險上。

新聞來源: http://goo.gl/SyQ99 and http://goo.gl/zusIs

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http://goo.gl/C5dlO

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