《基因會說話》粒線體基因突變 易損害視力 - 隱形眼鏡
By Robert
at 2013-06-22T10:37
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※ [本文轉錄自 Doctor-Info 看板 #1HnGnPWP ]
作者: TPH1 (TPH1) 看板: Doctor-Info
標題: [新聞]《基因會說話》粒線體基因突變 易損害視力
時間: Sat Jun 22 10:30:43 2013
正當事業與愛情兩得意時,電視劇製作人卻發現視力模糊,經常看不清楚眼前影像。就醫
檢查後,得知遺傳了媽媽視網膜萎縮的疾病,同樣也會在短時間內失明…。
這是日前在台灣播出的韓劇《電視劇帝王》的情節,在現實生活中,台灣約有一百個家庭
同樣罹患了這種母系遺傳疾病─「雷伯氏遺傳性視神經萎縮症(Leber’s Hereditary
Optic Neuropathy,簡稱LHON)。
彰化基督教醫院副院長、也是血管暨基因體研究中心主任劉青山表示,臨床上遇到的病患
大多是在15到25歲時,因視力模糊且在一個月內急速惡化而就醫;眼科醫師發現,患者的
視神經萎縮速度較一般黃斑部病變造成的視網膜退化速度快,懷疑患者是此病症,經過詢
問病史,徵詢患者、家屬同意,抽血檢驗白血球基因後,確認病因。
彰基眼科主治醫師陳彥廷指出,「雷伯氏遺傳性視神經萎縮症」是19世紀德國眼科醫師
Theodor Laber(音譯為西奧德雷伯)發現的家族遺傳疾病;1980年美國Wallace(音譯
為華勒斯)等科學家首先發現粒線體基因突變是造成LHON的病因。
劉青山說明,在精、卵結合形成受精卵時,卵子的粒線體就主導了一個人的能量來源,
LHON就是來自於母親的「粒線體」上的「NADH基因突變」。
當NADH(去氫酶)突變就會造成粒線體的功能下降。因為粒線體的功能就像是發電廠,主
導產電,一旦它不供應足夠視神經能量,就會出現視神經萎縮,失去視力。
雖然LHON是來自於母系的遺傳疾病,但劉青山提醒國人,如果確定家庭中有此基因,千萬
不要怪媽媽,因為媽媽也不願意有此突變基因。重要的是,基因解密之後,如果能及早知
道媽媽有此基因突變,孩子雖然帶有致病基因,仍可藉由避免暴露於神經損害物質,以及
養成良好生活、飲食習慣,及固定到神經科或眼科門診追蹤,預防發病可能,減少視力損
失。
由於此病為母系遺傳,男性LHON患者並不會將此疾病帶給下一代;沒有發病的女性帶因者
在懷孕時,應接受基因檢測與遺傳諮詢,並且終其一生還是要持續追蹤視力狀況。
《健康小叮嚀》防治LHON的方法
◎預防方法:
●養成均衡飲食習慣,像是各種顏色的蔬果都要攝取(例如番茄、彩椒、木瓜、南瓜、茄
子等),增加體內抗氧化物的濃度。
●避免長期待在空氣污染的環境中,少接觸有害化學物質等,因此一定要避免吸菸、喝酒
,若已經有吸菸、喝酒習慣者應戒除。
◎治療
雖然目前基因治療還在研究中,沒有進入人體試驗,但一旦發病,應配合醫師指示,接受
治療,切勿諱疾忌醫
《新聞小辭典》認識LHON
雷伯氏遺傳性視神經萎縮症(LHON)在歐洲的盛行率為5萬分之1。根據國外報告,平均發
病年齡從27歲到34歲,但是也有病例早在1到7歲的童年時期就發病,也有案例是在中年以
後才發病。
主要症狀是患者突然出現中央視野缺損,也就是看東西時,中央目標一片黑漆漆,反而周
邊視野較明亮,有點像在看日全蝕的現象;或者是只覺得看小東西看不清楚,或是眼前一
片模糊。
雙眼視力受損的發生時間,可以是同時或相隔兩個月,平均大約3.7個月視力障礙最嚴重
,視力可以從中度障礙到完全失明。
研究發現,帶有此基因的女性只有15%會造成嚴重視神經萎縮,男性卻有50%會造成嚴重雙
側視神經毀損,因此早期基因檢測與基因診斷及遺傳諮詢,很重要,將可能減少視神經退
化風險。
資料來源: http://goo.gl/z7mNo and http://goo.gl/9a380
--
基因是何物? http://goo.gl/JWLmI
--
作者: TPH1 (TPH1) 看板: Doctor-Info
標題: [新聞]《基因會說話》粒線體基因突變 易損害視力
時間: Sat Jun 22 10:30:43 2013
正當事業與愛情兩得意時,電視劇製作人卻發現視力模糊,經常看不清楚眼前影像。就醫
檢查後,得知遺傳了媽媽視網膜萎縮的疾病,同樣也會在短時間內失明…。
這是日前在台灣播出的韓劇《電視劇帝王》的情節,在現實生活中,台灣約有一百個家庭
同樣罹患了這種母系遺傳疾病─「雷伯氏遺傳性視神經萎縮症(Leber’s Hereditary
Optic Neuropathy,簡稱LHON)。
彰化基督教醫院副院長、也是血管暨基因體研究中心主任劉青山表示,臨床上遇到的病患
大多是在15到25歲時,因視力模糊且在一個月內急速惡化而就醫;眼科醫師發現,患者的
視神經萎縮速度較一般黃斑部病變造成的視網膜退化速度快,懷疑患者是此病症,經過詢
問病史,徵詢患者、家屬同意,抽血檢驗白血球基因後,確認病因。
彰基眼科主治醫師陳彥廷指出,「雷伯氏遺傳性視神經萎縮症」是19世紀德國眼科醫師
Theodor Laber(音譯為西奧德雷伯)發現的家族遺傳疾病;1980年美國Wallace(音譯
為華勒斯)等科學家首先發現粒線體基因突變是造成LHON的病因。
劉青山說明,在精、卵結合形成受精卵時,卵子的粒線體就主導了一個人的能量來源,
LHON就是來自於母親的「粒線體」上的「NADH基因突變」。
當NADH(去氫酶)突變就會造成粒線體的功能下降。因為粒線體的功能就像是發電廠,主
導產電,一旦它不供應足夠視神經能量,就會出現視神經萎縮,失去視力。
雖然LHON是來自於母系的遺傳疾病,但劉青山提醒國人,如果確定家庭中有此基因,千萬
不要怪媽媽,因為媽媽也不願意有此突變基因。重要的是,基因解密之後,如果能及早知
道媽媽有此基因突變,孩子雖然帶有致病基因,仍可藉由避免暴露於神經損害物質,以及
養成良好生活、飲食習慣,及固定到神經科或眼科門診追蹤,預防發病可能,減少視力損
失。
由於此病為母系遺傳,男性LHON患者並不會將此疾病帶給下一代;沒有發病的女性帶因者
在懷孕時,應接受基因檢測與遺傳諮詢,並且終其一生還是要持續追蹤視力狀況。
《健康小叮嚀》防治LHON的方法
◎預防方法:
●養成均衡飲食習慣,像是各種顏色的蔬果都要攝取(例如番茄、彩椒、木瓜、南瓜、茄
子等),增加體內抗氧化物的濃度。
●避免長期待在空氣污染的環境中,少接觸有害化學物質等,因此一定要避免吸菸、喝酒
,若已經有吸菸、喝酒習慣者應戒除。
◎治療
雖然目前基因治療還在研究中,沒有進入人體試驗,但一旦發病,應配合醫師指示,接受
治療,切勿諱疾忌醫
《新聞小辭典》認識LHON
雷伯氏遺傳性視神經萎縮症(LHON)在歐洲的盛行率為5萬分之1。根據國外報告,平均發
病年齡從27歲到34歲,但是也有病例早在1到7歲的童年時期就發病,也有案例是在中年以
後才發病。
主要症狀是患者突然出現中央視野缺損,也就是看東西時,中央目標一片黑漆漆,反而周
邊視野較明亮,有點像在看日全蝕的現象;或者是只覺得看小東西看不清楚,或是眼前一
片模糊。
雙眼視力受損的發生時間,可以是同時或相隔兩個月,平均大約3.7個月視力障礙最嚴重
,視力可以從中度障礙到完全失明。
研究發現,帶有此基因的女性只有15%會造成嚴重視神經萎縮,男性卻有50%會造成嚴重雙
側視神經毀損,因此早期基因檢測與基因診斷及遺傳諮詢,很重要,將可能減少視神經退
化風險。
資料來源: http://goo.gl/z7mNo and http://goo.gl/9a380
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基因是何物? http://goo.gl/JWLmI
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By Oscar
at 2013-06-23T09:33
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