SMA - 婦產科

(原文恕刪 文長慎入)

您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人

關於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

小弟很簡單的跟各位介紹一下這個疾病

並提供媽媽教室常被問到的Q&A做分享


Q1: 這個疾病常不常見?

A: 在台灣 SMA帶因率約2-4%。

換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因

是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)

Q2: 那帶因會怎麼樣嗎?

A: 由於這個疾病是體染色體隱性遺傳

所以您必須遇到先生也是帶因者

然後小朋友才有1/4的可能性會發病

所以發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000 (約萬分之二)

Q3:假設真的不幸 小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣?

A: 這個病有分嚴重程度

從最輕度到最重度都有

最輕度的孩子大腿肌肉會無力，在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙

中度的患者無法自行站立及走路，舌頭及手部顫抖等等

若最嚴重的孩子會連呼吸肌肉都沒有力氣 而在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡。

Q4: 若孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢?

A: 可以，檢驗方法抽3cc母血即可，檢驗時間約一週

Q5: 費用會很高嗎?

A: 約台幣2000元

Q6: 男生(先生)需要檢查嗎?

A: 通常是孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可

當然也有些男生在婚前健檢會檢查 也OK

Q7: 就是常聽到的漸凍人嗎?

A: 漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)

它是一種運動神經系統的退化性疾病

患者中男性較多，大部分的患者在五十多歲發病

目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)

應為不同的疾病

Q8: 為什麼這麼重要的且可篩檢的疾病，健保卻不給付?

A: 健保局認為，此病雖是第二常見的遺傳性疾病

但估計的發生率約萬分之二

每年約出現40名病童

但若提供孕產婦全面篩檢

需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)

健保局實在拿不出這麼大筆的數目

所以變成 建議要篩檢 但不給付 (如唐氏症篩檢也是)

Q9: 超音波或超層次超音波檢查的出來嗎?

A: 完全沒有辦法

基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)

但骨頭發育正常 與神經肌肉無關

醫師無法知道四肢骨骼正常者

是否為肌肉萎縮症患者



以上 一些淺見 給您參考

參考資料: UpToDate、婦產科教科書、台大醫院懷孕媽媽手冊等


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