大家聖誕快樂
今年於年初二的時候在板上發了一篇關於PGD 的文，那時很恐懼和不安。謝謝幾位站內信
給我鼓勵的大大們
年底聖誕節我可以來贈送我的好孕棉了！
—-
我是一位先天基因突變的人，突變基因點位在第11條染色體上，眼科稱這疾病是先天無虹
彩症。學名是PAX6突變基因。遺傳機率為每胎50%。產科上國際案例許多是片段缺失，可能
智力不足、發展遲緩、腎臟功能障礙等。
2017年中結婚，結婚當時就發現懷孕，但因為內心深處很害怕面對基因疾病，拖到八週才
去台大醫院做遺傳基因諮詢，立刻抽血檢驗（傻傻的選了等待四週的慧智）
我有宗教信仰，想說上帝一定不會開我玩笑
每天認真禱告，也很幸運有找到突變點位。但神果然很考驗我，第16週在禾馨抽羊水，一
週後得到壞消息。馬上回去產檢的醫院，問了產檢醫師能不能幫我安排手術，醫師看過報告
後一開始很猶豫，但最終還是說好吧尊重妳的決定，就幫我安排了時間（術後醫師還有到病
房來看望我、並給我鼓勵）。
我不是很強求要寶寶的人，也知道自己的遺傳機率，所以先生和我都順期自然的享受婚後
的夜間活動。2018年聖誕節去了東京玩，意外發現又懷孕了，就照著蘇怡寧醫師的交代，到
第10週進行絨毛取樣檢驗。剛好適逢農曆新年，蘇醫師以短短一週的時間就安排完成報告，
但結果一樣是壞消息。他讓我跟先生到診所外散步，好好想想我們的決定，醫師說這沒有對
錯。
當然，我們都了解這個基因的疾病嚴重程度，我絕對不會讓孩子受盡折磨。所以還是告訴
醫師幫我安排手術，這次就在禾馨因為時間很趕，怕拖過12週。謝謝蘇醫師幫我安排給資深
的醫師處理，術後恢復良好。我完全沒吃中藥跟補湯，也沒吃西藥，正常三餐和上班。
其實我跟先生都怕了，但問了蘇醫師、柯刺王都不建議我進行PGD。甚至在柯醫師診所，
他花15分鐘勸我「不要想太多，試管跟人工受孕技術是要給更需要的人，妳都能自然受孕，
為什麼要吃藥打針，然後取卵，那到時候卵都是有缺失的，不就白忙一場讓自己更痛苦？」
、「妳這個雖然沒有被列在政府罕見疾病，但我做三十幾年，也沒遇到一個跟妳一樣的，就
是罕見疾病50%，下次再加油就好。」
後來我們決定就避孕了
我開心的把工作存的錢全部拿去買機票、換日幣，暑假就開開心心跟先生去大阪玩了。剛
好適逢排卵期，每天都認真使用保險套 沒想到九月該準時來的月經卻遲到了。
我真的很煎熬，晚上都睡不著，後來被先生發現了 他說月經沒來就趕快去買驗孕棒驗吧。
嗯 我已經是禾馨遺傳基因諮詢的常客，忍到第十週馬上又被刺一管粗針，蘇醫師非常仔
細小心的幫我採樣，他離開病房前回頭跟我說「妳好好休息一下，沒有不舒服再下來（溫柔
的微笑）。」
人都走開後我因為醫師的話太溫柔，就哭了出來 長期覺得自己是異類，還好醫師從沒
放棄我（雖然先生一路支持與愛護，但我總覺得這是我的問題），哭了好像釋放了許多壓力
。哭完才回家XDD
——-
12/23 週一早上，由賴靜怡醫師進行高層次檢查，寶寶20週，所有項目都標準正常。
鄉民常常會說寶寶準備好了就會回來找媽媽，這原來是真的。但我想，我的寶寶應該是再
等我的卵子準備好，他就能順利留下來。
（三次懷孕寶寶都是XY，每次前期想吐症狀都一模一樣）
我剩下的棉棉不多，只能湊成6份（衛生棉+護墊）想送給一路備孕辛苦的妳，相信我的幸
孕可以傳給妳。
來信請告訴我：
1-姓名
2-收件地址（要含郵遞區號哦）
3-聯絡電話（要寫在信封上註明）
希望是沒有索取過的人，或是妳跟我一樣受著基因問題影響，想鼓勵妳要開心愛自己，寶
寶一定會等到妳準備好！
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今年於年初二的時候在板上發了一篇關於PGD 的文，那時很恐懼和不安。謝謝幾位站內信
給我鼓勵的大大們
年底聖誕節我可以來贈送我的好孕棉了！
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我是一位先天基因突變的人，突變基因點位在第11條染色體上，眼科稱這疾病是先天無虹
彩症。學名是PAX6突變基因。遺傳機率為每胎50%。產科上國際案例許多是片段缺失，可能
智力不足、發展遲緩、腎臟功能障礙等。
2017年中結婚，結婚當時就發現懷孕，但因為內心深處很害怕面對基因疾病，拖到八週才
去台大醫院做遺傳基因諮詢，立刻抽血檢驗（傻傻的選了等待四週的慧智）
我有宗教信仰，想說上帝一定不會開我玩笑
每天認真禱告，也很幸運有找到突變點位。但神果然很考驗我，第16週在禾馨抽羊水，一
週後得到壞消息。馬上回去產檢的醫院，問了產檢醫師能不能幫我安排手術，醫師看過報告
後一開始很猶豫，但最終還是說好吧尊重妳的決定，就幫我安排了時間（術後醫師還有到病
房來看望我、並給我鼓勵）。
我不是很強求要寶寶的人，也知道自己的遺傳機率，所以先生和我都順期自然的享受婚後
的夜間活動。2018年聖誕節去了東京玩，意外發現又懷孕了，就照著蘇怡寧醫師的交代，到
第10週進行絨毛取樣檢驗。剛好適逢農曆新年，蘇醫師以短短一週的時間就安排完成報告，
但結果一樣是壞消息。他讓我跟先生到診所外散步，好好想想我們的決定，醫師說這沒有對
錯。
當然，我們都了解這個基因的疾病嚴重程度，我絕對不會讓孩子受盡折磨。所以還是告訴
醫師幫我安排手術，這次就在禾馨因為時間很趕，怕拖過12週。謝謝蘇醫師幫我安排給資深
的醫師處理，術後恢復良好。我完全沒吃中藥跟補湯，也沒吃西藥，正常三餐和上班。
其實我跟先生都怕了，但問了蘇醫師、柯刺王都不建議我進行PGD。甚至在柯醫師診所，
他花15分鐘勸我「不要想太多，試管跟人工受孕技術是要給更需要的人，妳都能自然受孕，
為什麼要吃藥打針，然後取卵，那到時候卵都是有缺失的，不就白忙一場讓自己更痛苦？」
、「妳這個雖然沒有被列在政府罕見疾病，但我做三十幾年，也沒遇到一個跟妳一樣的，就
是罕見疾病50%，下次再加油就好。」
後來我們決定就避孕了
我開心的把工作存的錢全部拿去買機票、換日幣，暑假就開開心心跟先生去大阪玩了。剛
好適逢排卵期，每天都認真使用保險套 沒想到九月該準時來的月經卻遲到了。
我真的很煎熬，晚上都睡不著，後來被先生發現了 他說月經沒來就趕快去買驗孕棒驗吧。
嗯 我已經是禾馨遺傳基因諮詢的常客，忍到第十週馬上又被刺一管粗針，蘇醫師非常仔
細小心的幫我採樣，他離開病房前回頭跟我說「妳好好休息一下，沒有不舒服再下來（溫柔
的微笑）。」
人都走開後我因為醫師的話太溫柔，就哭了出來 長期覺得自己是異類，還好醫師從沒
放棄我（雖然先生一路支持與愛護，但我總覺得這是我的問題），哭了好像釋放了許多壓力
。哭完才回家XDD
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12/23 週一早上，由賴靜怡醫師進行高層次檢查，寶寶20週，所有項目都標準正常。
鄉民常常會說寶寶準備好了就會回來找媽媽，這原來是真的。但我想，我的寶寶應該是再
等我的卵子準備好，他就能順利留下來。
（三次懷孕寶寶都是XY，每次前期想吐症狀都一模一樣）
我剩下的棉棉不多，只能湊成6份（衛生棉+護墊）想送給一路備孕辛苦的妳，相信我的幸
孕可以傳給妳。
來信請告訴我：
1-姓名
2-收件地址（要含郵遞區號哦）
3-聯絡電話（要寫在信封上註明）
希望是沒有索取過的人，或是妳跟我一樣受著基因問題影響，想鼓勵妳要開心愛自己，寶
寶一定會等到妳準備好！
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